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Qu’est-ce que le gigantisme ?


Le gigantisme, est un état caractérisé par une croissance et une hauteur excessive, nettement supérieures à la moyenne. Chez les humains, cette condition est causée par une surproduction d'hormone de croissance pendant l'enfance, ce qui fait que les gens mesurent de 2,1 à 2,7 m. Le célèbre Robert Wadlow souffrait de gigantisme avec une taille de 2,72 m.

Géant
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Il s'agit d'un trouble rare résultant de l'augmentation des niveaux d'hormone de croissance avant la fusion du plateau de croissance qui se produit habituellement à un moment donné peu après la puberté. Cette augmentation est le plus souvent due à des croissances anormales de tumeurs sur l'hypophyse. Le gigantisme ne doit pas être confondu avec l'acromégalie, la forme adulte de la maladie, caractérisée par une hypertrophie somatique spécifique aux extrémités et au visage.

Les causes


Le gigantisme est caractérisé par un excès d'hormone de croissance (GH). Cette surproduction d'hormone de croissance qui entraîne le gigantisme est pratiquement toujours causée par des croissances hypophysaires (adénomes). Ces adénomes se trouvent sur l'hypophyse antérieure. Ils peuvent également causer une surproduction du précurseur hypothalamique de la GH, connu sous le nom d'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH).

En raison des quantités excessives d'hormone de croissance, les enfants atteignent des hauteurs qui sont bien au-dessus des gammes normales. L'âge spécifique d'apparition du gigantisme varie selon les patients et le sexe, mais on a constaté que l'âge courant auquel les symptômes de croissance excessive commencent à apparaître se situe autour de 13 ans. D'autres complications de santé, telles que l'hypertension, peuvent survenir chez les patients pédiatriques atteints d'hypersécrétion d'hormone de croissance. Des caractéristiques plus semblables à celles observées dans l'acromégalie peuvent survenir chez des patients dont l'âge se rapproche de l'adolescence, puisqu'ils approchent de la fusion du plateau de croissance.

Cause hormonale


L'hormone de croissance (GH) et le facteur de croissance analogue à l'insuline I (IGF-I) sont deux substances qui ont été identifiées comme influençant la formation des plaques de croissance et la croissance osseuse et, par conséquent, le gigantisme. Leurs mécanismes spécifiques ne sont pas encore bien compris.

De façon plus générale, la GH et l'IGF ont tous deux étés identifiés comme étant impliqués dans la plupart des étapes de la croissance : embryonnaire, prénatale et postnatale. De plus, le gène récepteur de l'IGF s'est révélé particulièrement influent à divers stades du développement, notamment au stade prénatal. Il en va de même pour les gènes récepteurs de l'hormone de croissance, dont on sait qu'ils stimulent la croissance globale par diverses voies.

L'hormone de croissance est un précurseur (en amont) de l'IGF-I, mais chacun a son rôle indépendant dans les voies hormonales. Pourtant, les deux semblent finalement s'associer pour avoir un effet conjoint sur la croissance.

Le diagnostic


L'évaluation de l'hyper-sécrétion de l'hormone de croissance ne peut être exclue avec un seul taux normal de GH en raison de la variation diurne. Cependant, un échantillon de sang aléatoire montrant un taux de GH nettement élevé est adéquat pour le diagnostic de l'hyper-sécrétion de GH. De plus, un taux de GH élevé et normal qui ne peut être supprimé par l'administration de glucose est également suffisant pour diagnostiquer une hyper-sécrétion de GH.

Le facteur de croissance de type insulinique 1 (IGF-1) est un excellent test pour l'évaluation de l'hyper-sécrétion de GH. Il ne subit pas de variation diurne et sera donc constamment élevé dans l'hyper-sécrétion de la GH et donc chez les patients atteints de gigantisme. Une seule valeur normale d'IGF-1 exclura de manière fiable l'hyper-sécrétion de GH.

Génétique


Trouver une cause génétique spécifique au gigantisme s'est avéré difficile. Le gigantisme est le premier exemple de troubles de l'hyper-sécrétion de l'hormone de croissance, un groupe de maladies qui ne sont pas encore profondément comprises.

Certaines mutations courantes ont été associées au gigantisme. Des patients pédiatriques atteints de gigantisme ont montré qu'ils avaient des duplications de gènes sur un chromosome spécifique, Xq26. Typiquement, ces patients ont également connu une apparition de symptômes typiques du gigantisme avant d'atteindre l'âge de 5 ans. Ceci indique un lien possible entre les duplications de gènes et le gigantisme.

De plus, les mutations de l'ADN dans le gène de la protéine d'interaction du récepteur d'hydrocarbure aryle (AIP) sont courantes chez les patients atteints de gigantisme. On a constaté qu'elles sont présentes chez environ 29 % des patients atteints de gigantisme. L'AIP est marquée comme un gène suppresseur de tumeur et un gène de disposition de l'adénome pituitaire.
Les mutations dans le séquençage de l'AIP peuvent avoir des effets délétères en induisant le développement d'adénomes hypophysaires qui, à leur tour, peuvent causer le gigantisme.
Deux mutations spécifiques dans le gène AIP ont été identifiées comme causes possibles d'adénomes hypophysaires. Ces mutations ont également la capacité de provoquer la croissance d'adénomes au début de la vie. Ceci est typique du gigantisme.
De plus, une grande variété d'autres troubles génétiques connus ont été trouvés pour influencer le développement du gigantisme, tels que les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 4, le syndrome de McCune-Albright, le complexe de Carney, l'adénome hypophysaire familial isolé, l'acrogigantisme lié au chromosome X (X-LAG).

Bien que diverses mutations génétiques aient été associées au gigantisme, plus de 50 % des cas ne peuvent être liés à des causes génétiques, ce qui montre la nature complexe de la maladie.

Traitements


Beaucoup de traitements pour le gigantisme sont critiqués et ne sont pas acceptés comme idéaux. Divers traitements impliquant la chirurgie et les médicaments ont été utilisés pour traiter le gigantisme.

Produits pharmaceutiques


Le pegvisomant est un médicament pharmaceutique qui a reçu l'attention pour être une voie de traitement possible pour le gigantisme. La réduction des niveaux d'IGF-I suite à l'administration du pegvisomant peut être incroyablement bénéfique pour les patients pédiatriques atteints de gigantisme.
Après un traitement au pegvisomant, les taux de croissance élevés, une caractéristique du gigantisme, peuvent être réduits de façon significative. Le pegvisomant a été considéré comme une puissante alternative à d'autres traitements tels que les analogues de la somatostatine, une méthode de traitement courante pour l'acromégalie, si le traitement médicamenteux est associé à une radiothérapie.
Il est important de trouver le niveau optimal de pegvisomant pour que la croissance normale du corps ne soit pas affectée négativement. Pour ce faire, le titrage du médicament peut être utilisé comme moyen de trouver le niveau d'administration approprié.

Terminologie

Le terme est généralement appliqué à ceux dont la taille ne se situe pas seulement dans le 1 % supérieur de la population, mais à plusieurs écarts types au-dessus de la moyenne pour les personnes du même sexe, du même âge et de la même origine ethnique. Le terme est rarement appliqué à ceux qui sont simplement " grands " ou " au-dessus de la moyenne " et dont la taille semble être le résultat sain d'une génétique et d'une nutrition normales. Le gigantisme est généralement causé par une tumeur sur l'hypophyse du cerveau. Elle provoque la croissance des mains, du visage et des pieds. Dans certains cas, l'affection peut être transmise génétiquement par un gène muté.

D'autres noms quelque peu obsolètes pour cette pathologie sont hypersoma (grec : hyper au-dessus du niveau normal ; soma body) et somatomégalie (grec : soma body, somatos génitif du corps ; megas, gen. megalou great). Dans le passé, alors que beaucoup d'entre eux étaient des parias sociaux à cause de leur taille, certains (généralement involontairement) ont trouvé un emploi dans le célèbre régiment des Géants de Potsdam de Friedrich Wilhelm Ier.

Beaucoup de ceux qui ont été identifiés au gigantisme ont souffert de multiples problèmes de santé impliquant le système circulatoire ou squelettique, car la contrainte de maintenir un corps grand et lourd impose des demandes anormales sur les os et le cœur.

La société et la culture


Des rapports de gigantisme existent tout au long de l'histoire, certaines nations et tribus étant plus grandes que d'autres. Les géants de Crète sont répertoriés dans diverses sources historiques, en commençant par Titan, un géant de la mythologie grecque, et en incluant Gigantus, d'après lequel les géants et le gigantisme sont nommés. Rhodes est une autre île où des géants auraient vécu, avec le Colosse de Rhodes, une statue géante d'un dieu patron géant Hélios. Goliath, un géant mentionné dans la Bible, était un guerrier philistin qui a été tué par David dans la guerre entre les Israélites et les Philistins. Un membre de la famille de Goliath est également décrit comme ayant six doigts sur chaque main et six orteils sur chaque pied.


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